「AI颠覆诊断」：人工智能直接从组织图像检测结直肠癌基因变异！
- BioTech
- Aug 23
- 3 min read
AI正逐步改变癌症诊断的版图，而这次突破直击结直肠癌这一全球高发的重大疾病!
2025年8月20日，德累斯顿工业大学（TU Dresden）数字健康中心的雅各布·N·凯瑟教授团队宣布，他们研发的AI模型可直接从组织切片中识别结直肠癌的基因突变。这一成果在《柳叶刀数字健康》发表，被业内称为“病理学进入AI时代的重要节点”。
❓ 背景：结直肠癌与诊断困境
结直肠癌是全球第三大常见癌症，死亡率位居前列。传统的精准诊断依赖分子检测与基因测序，这些方法虽然准确，但价格高昂、耗时较长，并需要专门实验条件。对于许多资源有限的医院，尤其是发展中国家，普及难度极大。
凯瑟教授形容：“我们需要一种既快又便宜的方法，把精准医疗带到更多患者身边。”这正是该AI模型诞生的初衷。
⚡ 技术突破：从图像中“看见基因”
这次研究的核心是一个“多目标转换模型”。传统AI常常一次只能预测一个基因突变，而新模型却能同时识别多个关键突变，发现它们在组织形态上的“共性语言”。
研究团队利用近2000份来自欧洲和美国的数字化切片图像进行训练与验证，发现AI能高效预测：
MSI（微卫星不稳定性）：免疫治疗关键生物标志物；
BRAF/RNF43突变：与肿瘤发展相关的重要基因；
以及其他潜在尚未被广泛应用的生物标记。
正如第一作者Marco Gustav所说：
“AI不是孤立地识别单个突变，而是看到了一种‘群体模式’，这为癌症诊断开辟了全新角度。”
🎯 临床价值：预筛查与个性化医疗
这项研究的意义不止在学术突破，更在于临床落地潜力。
预筛查工具：医生可通过AI先筛选出疑似突变患者，再决定是否进行昂贵的分子检测。
缩短流程：减少等待基因测序的时间，让患者更快获得个性化治疗方案。
免疫治疗受益人群识别：MSI患者在免疫疗法中疗效显著，AI能更快锁定这一类群体。
凯瑟教授强调：“AI不仅加速了诊断，更让我们看清了分子学和形态学的关系。”
🌍 国际合作与行业影响
这项成果离不开跨学科、跨国界的合作。参与机构包括：
德国海德堡国家肿瘤疾病中心（NCT）；
奥地利维也纳医科大学；
美国西雅图弗雷德·哈钦森癌症中心；
美国梅奥诊所。
这种跨机构协作，保证了AI模型在不同人群与地区的普适性和可靠性，也为未来推广奠定了基础。
对整个医疗行业而言，这一突破释放出强烈信号：病理学不再仅是显微镜下的艺术，而是与AI深度融合的科学。
🔮 未来展望：从结直肠癌到“全癌种”
研究团队计划将这一AI模型推广至乳腺癌、肺癌等其他常见癌症。他们的目标是打造一个“跨癌种AI病理平台”，让医生能够快速识别多种癌症的分子特征。
如果成功，这意味着：
癌症诊断的成本和时间将大幅降低；
基因检测不再是“富裕国家的专属”，而是全球患者都能负担得起的技术；
医疗AI将进入真正的大规模临床应用时代。
🏆 写在最后
这项研究告诉我们：未来的癌症诊断，也许只需要一张组织切片图像，就能读出背后的基因密码。
AI不是替代医生，而是为医生提供更快、更精准的“第二双眼睛”。随着研究不断推进，我们或许正在见证癌症诊断方式的彻底改写。
对医疗从业者、投资人和政策制定者而言，这是一个值得重点关注的信号：AI不仅是技术浪潮，更是医疗变革的核心力量。
原文链接:📚请“阅读原文”（见文章底部）
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